カンジの仮面ライダーごっこ

ひとつ前のエントリーは当初この動画を載せようと思ってたのですが、思いのほか近況報告が長くなってしまったので別立てにしました。

久しぶりのカンジの動画です。以前アップしたベイブレードで遊ぶ動画（よろしければこちら）が１歳８ヶ月のときなので約２年前のものです。カンジも大きくなりました・・・。

ところで、このベイブレード動画の再生回数が実は２万８千などという数字になっていまして、このブログのアクセスカウンターの１万８千をも軽く上回っていて、おもちゃパワーはすごいなと思いました。コメントも海外から多くもらったりしてたのですが、どうしたらいいのかよくわからないまま youtube のコメント欄は放置することにしました（このブログのカウンターもつけたり外したりしたのでどれくらい正確なのかよくわかりませんが）。

さて、今のカンジは戦いごっこが大好きです。へんしん！

師走のカンジ

今年も早、１２月に入りました。

今頃になってようやく街の木々が赤づきはじめて変な感じです。
これで今年の冬は寒いというのですから、寒暖差に負けて風邪が流行したりするかも知れません。あーやだやだ。

さて、季刊誌なみの更新ペースの当ブログですが、秋をすっ飛ばして夏以来の更新になります（反省）。

それで最近のカンジですが、元気です。すこぶる元気です。

ただいま３歳７ヶ月で、最近はトイレトレーニングに励んでます。
わりと自分で言えるようになってきたのですが、お兄ちゃんたちと違って、「小」より先に「大」はほぼ完璧に言えるようになりました。助かります、マジ助かります。ここまで来たら「小」をマスターするのも時間の問題でしょう。ただ、カンジはまだミルク（ケトンフォーミュラ）を飲んでいるせいか、回数が多いんですよね。上の子たちと同じペースでトイレに行かせてもオムツでしてることが多いです。

ミルクについて、主治医の先生からは飲める間はずっと飲むように言われています。ただ年齢も年齢なので、少し前にコップで飲む練習をしていましたが、無理でした。コップでは味がよくわかるからなんでしょうか、がんばって飲んでくれていましたが長く続きませんでした。それで、今もまだ哺乳瓶なんです。もうね、哺乳瓶の乳首がぱかぁっと割れてるんですけど、今更新しいものに替えてもカンジの飲むペースに乳首の放水量（と言うかなんと言うか）がおいつかないことは目に見えているので、割れた乳首のままぐびぐび飲んでくれているのでそれでよしとしてます。調乳ポットも長男よりさらに上の従兄弟の子のときから使ってる代物なので、ポットのふたのプラスチック部分もところどころ石のようにぽろぽろしてきてこちらはさすがにお役ご免で引退してもらおうかと考えています。ミルクを飲むペースもまだ１日４回で、朝・昼・夜（寝る前）・夜中（１２時前後）です。夜中はオムツを替えて哺乳瓶をもたせたら、寝ながら飲んでくれます。量は 100〜150cc でまちまちです。それでこの夜中のミルクなんですが、飲み終わったときにカンジが寝ながらちっちゃい声で「おやすみ」って言うんです、かわいいんです、すいません（←親バカ）。

さて、言葉数も順調に増えてきていまして、数々の罵詈雑言を披露してくれています。この辺、さすが三男です。先日も、嫁がカンジのことをじーっと見ていますと、あどけない口調で「なにみてんねん」と言ってました。「アホか」とか「ほりだすぞ（外に放り出すぞ）」などとよく言います。暴言は置いておいて、普段の言葉は日頃接していない人には聞き取りにくいかも知れませんが、特に目立って遅いわけでもなさそうです。長男のヤッピーなんて、これくらいのときはもっとしゃべっていなかったと思います（確か「あ」とか「ん」で会話が成立してたな）。

そのカンジも来年から幼稚園（年少）に入ります。初の集団生活と未知のお弁当生活、三人兄弟の中で一番やんちゃなカンジですが、さてどうなることやら。

glut1 異常症患者会第二回総会に行ってきた

8/6（土）、京都で gult1 異常症患者会が開催されました。
２年に一度の総会で２回目となる今回も、顧問の先生方や講演いただいたゲストの方々が参加されて色々なお話をお聞きすることができました。

参加された患者さんは１０名ほどで、遠くは千葉、東京から来られていました。総会の間、患者さんたちは会場施設（京都市障害者スポーツセンター）の一階の運動室でボランティアの学生さんたちと遊んでもらっていました（カンジは途中で戻ってきましたが）。

さて今回は総会で教えてもらったケトン食に役立つ食品をご紹介します。

まずはこちら。総会前の昼食会で患者さんたちが食べたお弁当（ピンぼけですいません）。患者会の方が施設の食堂の方と交渉された、炭水化物を抑えた特注ケトン食弁当です。
しかもこのパンは、会の方が鳥越製粉の粉を使ってホームベーカリーで焼いて来ていただけました。
カンジもばくばくいただきました！

そしてこちらは、ケトン食普及会の中蔦さんが探して来られたケトン食用飲料。韓国ナムヤン社のその名もケトニア。
バナナジュースを飲んだことのないカンジが、誰かの言葉を聞いたのか、「バナナジュースみたいやなあ」と言ってました。ケトン比は４：１（！）ですが、豆乳ジュースみたいな味で普通においしくいただきました。
ただ、市販ルートが確率されていなくて輸入で取り寄せるとなると結構割高になるところがネックではあります。

続いては断糖倶楽部の健康ふすまパンです。初めて食べましたが、ふすまパン独特の味がしないことに驚きました。

それからこちらは低糖工房の糖類ゼロクッキー。まだカンジにはあまりこういう焼き菓子系のお菓子は食べさせていなかったけど、兄弟が食べているのと似たものを食べられるのはきっとうれしいんじゃないかと思います。

結局、最初から最後まで一番食べていたのは間違いなくカンジでした。総会の間もコカコーラ Zero をぐびぐび飲みつつ、総会終了後も試食品のあれこれを食していました。カンジにはちょっとしたグルメ京都旅行だったかも知れません。

そして最後はこちら。食べ物じゃなくて文集です。

ここには各患者ご家族それぞれの悩みや経験が書かれています。うちのカンジはまだ小さいので社会生活の経験がそれほどありませんが、これから進学し、成長していく中で直面するであろうことが一杯詰まってます。こういう経験談というのは本当に助かりますね。

今回も役員、関係者のみなさま、ありがとうございました。

ゲゲゲのカンジ

家の中ではいつの間にか、カンジは「かんちゃん」ではなく「カンジ」と呼ばれるようになっていました。それもこれもカンジの末っ子ぶりが原因です。わがままを言ったり、お兄ちゃんにちょっかいを出したりするので、ヤッピーもミッチーも気づけばかんちゃんと呼ばなくなっていました。

そんなカンジが、ずうっと好きなのが『ゲゲゲの鬼太郎』です。鬼太郎ファン歴はかれこれ１年以上が経ちます。「怖いもの見たさ」という感覚はいつから生まれてくるのでしょうか。カンジが鬼太郎に魅せられるのは、ちょうどそんな「怖いけど見たい」という気持ちのようです。

←鬼太郎の本を恐る恐るめくるカンジ・・・

鬼太郎の本を見せていても、最初は「こわないで（怖くないで）、こわないで・・・」といいながら本のページをめくっているのに、すぐに「こわい、こわい」と言い出します。そのくせ、鬼太郎の本は何度も見たがります。

ヤッピーは最初から怖いのであまり見ようともしません。実はヤッピーは「こびとづかん」のこびとでさえかなり苦手です。ミッチーも妖怪は少し怖いようですがカンジほど怖いもの好きというわけではなさそうです。妖怪ひとつとっても反応が３人バラバラでおもしろいです。

さらにカンジは本だけでなく、iPhone にいれている主題歌も聞かせろとせがみますし、iPhone アプリの『妖怪図鑑』も大好きなのです。この『妖怪図鑑』アプリはとてもすばらしく、絵柄は妖怪本にあるのと同じなのですが、なんと効果音もついています。効果音を超えて、妖怪の声も入っているものもあります！

その『妖怪図鑑』の中でも、カンジが最も恐れる妖怪をご紹介しましょう。駄々をこねるときや寝かしつけでなかなか寝ないときなんかは、この「ダキ」が来るよと言って言う事を聞かせます。それが、こちらです↓。

うわー、気持ち悪いです。大きさもよくわかりません！でかいことは間違いなさそうです。おめめも黄色いです。そら怖いです。解説によると佐賀の妖怪です。九州のみなさん、気をつけましょう。

では、最後はカンジお気に入りの鬼太郎の主題歌でお別れです（なぜかこの Live バージョンが好きなようです）。
今晩は、少し寝過ごしやすくなるかも知れません・・・。

遺伝子検査、その結果

カンジの遺伝子検査の結果が出ました。結果は、実は早々に出ていたのですが（検査の１ヶ月後の４月末には出ていました）、なかなかブログのサボり癖がぬけず更新できませんでした。

それで検査結果は

Exton3 に、点突然変異が見つかりました。

と。つまり、カンジは glut1 異常症、確定です。

・・・はい、まあ特にナニということもないのですが、病気の原因が特定したという安心感を最初に感じました。ただ、順調な成長ぶりから、病気じゃない可能性にもほんの少しは期待していましたから、やっぱり病気だったのかという落胆も少しはありました。
ま、それも２ヶ月前の話で、今もこれまで通りのケトン食の日々を過ごしています。

さて、遺伝子検査の話に戻ります。参考までに上の検査結果の続きを書きます。

蛋白質に翻訳される遺伝子配列の 271 番目の G が T に変化

この遺伝子変異により SLC2A1 タンパク質のアミノ酸に変化があります。

（91 番目のアミノ酸グリシンがアミノ酸システインに変化）

この変異により正常な SLC2A1(*) タンパク質が産生されず、GLUT1 異常症の症状があらわれていると考えられます。

（* 今気づきましたが、病院でもらった資料には SLC12A1 と書いていますが、インターネットで検索すると、 SLC2A1 = GLUT1［グルコーストランスポーター１］、という情報が多く出てくるので、SLC2A1が正しいのだと思います・・・。って、そういうとこ間違えるなよって感じですけど。）

完ぺきではないグルコーストランスポーター１を内に秘めるカンジは現在３歳２ヶ月です。今は、次男ミッチーから始まり３兄弟が全敗した手足口病の発疹に悩まされています。先週、ミッチーから発熱してカンジにもうつりました。熱はみんな数日のうちに治まりましたが、３人の中で一番ひどく発疹が出ているのがカンジです。水ぼうそうみたいです。治りが遅かったりするんでしょうか。元気なんですけどね。

遺伝子検査の結果を聞いて２ヶ月あまり。特にこれまでと変わらない生活を送っています。

初めての遺伝子検査

すっかりブログのさぼり癖がついてしまいましたが、これは書いておかなければなりません。

カンジが、初めての遺伝子検査をすることになりました。

これまで、同じ病気をもつ患者の親御さんから聞いたお話では、結果が出るまでに何年かかかりそうな印象を受けたので、そんなに簡単に受けられるものじゃないんだろうな、という程度の認識でしたが、突然、定期診察の数日前に主治医から連絡を受け、まずは説明を聞いて判断して欲しいと言われました。

定期診察のその日（2/28）は、栄養指導、主治医の診察があり、そのあとに遺伝子科の先生から遺伝子検査の説明を受けました（母子センターに「遺伝子科」というのがあるのは初めて知りました）。

まず問診をして病歴や現在の状況、食事療法をお話し、遺伝子診断カウンセラーの方からもお話を聞きました。

遺伝子科の先生もおっしゃっていましたが、glut1 異常症は先天性の代謝異常で、遺伝子の突然変異が原因だそうです。また、glut1 遺伝子がどれかということはわかっていて、その DNA の並びを見れば異常があるかどうかがわかります。さらに、検査結果は４月末には出るので、５月の定期診察には伝えることができるだろう、とのこと。

早っ！！と思いましたがさすがにそんなにストレートに反応するわけにもいかず、神妙な面持ちでその後のお話を聞き、ためらうことなく検査同意書にサインして、そのあとすぐに採血しました。

採血エリアには僕は同行せず（人の血に弱かったりする・・・）、カンジママが付き添い、号泣するカンジとともにすぐに戻ってきて、その日の診察メニューがすべて終りました。

現在、カンジは２歳１０ヶ月、遺伝子検査が出る頃には３歳です。
他の患者の方々と比べると、順調と言えるのか症状が軽いと言えるのか、この成長ぶり。もしくは、幼く、脳が使うエネルギーが少ないためにそれほど症状が出ていないだけなのか？ケトン食療法を初めてぴたりと止まった発作。以前から居心地悪く思っていた疑問。本当に この子は glut1 異常症なのか？

この検査結果で、その答えがわかります。
でも、もう２年も（半信半疑とは言え） glut1 異常症だと思ってきたので、そう確定診断されればこれまで通り家族みんなでがんばるだけです。
逆に、glut1 異常症でないとしたら最初に出ていた発作は何なのか？ケトン食療法は続けるかどうか？やめると発作が再発するのか？など、色々と不安なことが出てきます。

ひとまず今は検査結果を待ちます。

↓診察前、ちょっとナーバスなカンジ。

カンジの血中ケトン体推移グラフ

いつも書いているような気がしますが、かんちゃんは元気です。とびっきり元気です。

かんちゃんの定期検診は、月１回の主治医の問診と、２ヶ月に１回の栄養指導です。
その定期検診で約３ヶ月に１度、血液検査があります。その血液検査の結果を主治医からもらってきました。
以前も一度グラフにしましたが（2009/6/16）、久しぶりに更新してみました。

ざっくりしたグラフで見にくいですが、僕もおさらいしながらご説明を。できればリンク先の本物のグラフもご覧ください。

まず数値は、血中の総ケトン体を表します。単位はμM/L（マイクロモル/リットル）。
総ケトン体とは、アセトン、アセト酢酸（AcAc）、β-ヒドロキシ酸（3-0HB）の合計です。主治医からはアセト酢酸とβ-ヒドロキシ酸、総ケトン体の数値をもらいましたが、もうなんのことだかさっぱりなので、総ケトン体だけのグラフにしました。
期間は、ケトン食療法の開始（2008年11月）から 2010年6月までです。

ケトン体の一般の人の基準値は 26 ～ 122 μM/L だそうです（下記参照）ので、ケトン体が出ていることは間違いありません。主治医によると、ケトン食療法をしていて効果があるとされる目安のケトン体の数値が、3,000 ～ 5,000 なので問題ないでしょうとのことでした。

グラフでもっとも高いところは、以前も書きましたが、腸風邪をひいて下痢・嘔吐をしていた 2009年3月で、総ケトン体は 10,238 です。それからなだらかに下降して、今年の２月に 6,560 まで上がって、最後（６月）で 4,480 です。

かんちゃんは現在２歳半です。最近は食事の内容もそれほど変化はないので、２月の数値上昇は風邪でも引いてたんでしょうか、よくわかりません。ミルクもまだケトンフォーミュラを続けています。ストローマグでは飲まなかったので今も哺乳瓶です。

言葉も９月ぐらいから少しずつ増えてきました。
他の子と比べると言葉が少し遅いとは言え、目立って運動能力に問題があるわけでもなく、発作があるわけでも、寝起きにぐったりするわけでもなく（ケトン体が足りないとぐったりしやすい）、本当にこの子は病気なんだろうか？
それとも、それらはこれから起こることなんだろうか？
もしくは、ケトン食療法が想像以上に有効な治療法で、ケトン体で脳へのエネルギー供給が足りてるんだろうか？
いつかもう一度、髄液の検査をしてみたいと思っています。

▽ ドクター江部の糖尿病徒然日記

だんじり祭りも終って

季刊誌でもないくせにまたしても更新をサボってしまいました。

ブログも書かず、本も読まず、今回はだんじり祭りにいそしんでいました。

そのだんじり祭り、今年は 9/18（土）、9/19（日）になんとか終わることができました。
雨は降らなかったものの、今年は暑かったです。

祭りも終わり、一気に秋づいてきました。寄り合いもなくなって静かな日々が訪れるかと思いきや、子どもたちの鳴り物の練習が家の中で始まってしまいました。
ヤッピーはママゴトのお鍋を鐘にして、ミッチーはミニボンゴを引っ張り出してきて小太鼓。かんちゃんはそれを聞いて踊ってます。

ヤッピー、来年あたり、そろそろ綱を持って走れるかな？

夜、後梃子（うしろでこ；僕はここを持っています）をもつヤッピー＆ミッチー。

お昼、ちょっぴり歩いたカンジ。

最後に、動いているところもご紹介しましょう。

カンジ、夏の思い出その２

先日は海に行きました。
かんちゃんにとって初めての海。ミッチーにとっても初めて。そして実はヤッピーにとっても初めての海です。さらに、僕とカンジママにとっても十数年振りの海でした。

みんな初めてだし、あまり天気もよくなかったので、そんなに長居をするつもりはなかったんですが、思っていた以上にみんな楽しんでくれました。ミッチーは家でするような小さなプールでさえ苦手で入らないので、海なんて入れないんじゃないかと思いましたが、浮き輪をつけてどんぶらどんぶら波に揺られてキャッキャッキャッキャッ楽しんでいました。

ご近所さんに教えてもらった、砂浜も海もきれいなこの海は、和歌山の片男波海水浴場。万葉集にも詠まれるくらいの古くからの景勝地だそうです。海水浴場は人工ですが、砂浜がとにかく長いので（1200m）それほど混雑せず、海岸線に沿う駐車場（一日千円）から砂浜は目の前。環境省の「快水浴場百選」というものに選ばれるくらいなので、とてもよかったです。
うちからは高速道路で約一時間半のところにあって、近くには、和歌山城や紀三井寺があり、隣の片男波公園には万葉館なるものもあるそうです。個人的にはそっち方面にも回ってみたいです。

この日の失敗は日焼け対策に尽きます。久しぶり過ぎて紫外線の強さと肌のもろさを忘れていました。カンジママ以外、日焼け止めも日焼けオイルもなしで太陽に挑み、全員完敗（当たり前！）。

ヤッピー、ミッチー、かんちゃん、ヒリヒリと無駄に痛い思いをさせてごめんなさい。無知な親の責任です。この場を借りて謝っておきます。でも、被害が一番大きかったのはパパなので許してね（年のせい？）。

◇ 環境省 快水浴場百選 片男波
http://www2.env.go.jp/water/mizu-site/suiyoku2006/data/index.asp?info=47

カンジ、夏の思い出その１

夏休み、伊勢志摩ライナーに乗って、志摩と鳥羽に旅行に行ってきました。

怒られて落ち込むミッチー

1 日目は志摩へ。目的地は志摩スペイン村。午後に到着して夕方まで駆け足で楽しみました。急流すべりだとか、魔法体験アトラクション（不思議の国のアリス）だとか、今までのヤッピーなら嫌がったであろうアトラクションの数々を楽しめたのでよかったです。ヤッピーが乗れるとミッチーも乗ってくれます。かんちゃんも電車の乗り物や船のアトラクションに乗りました。

  松井秀喜みたいな口もとのカンジ

この日は雨の予報だったのですが、幸運なことにスペイン村にいる間は雨にあいませんでした。空はどんよりしてましたけど。

スペイン村では、かんちゃんはウィンナーやシロップなしのかき氷などのおやつを食べました。夜は旅館で、焼き魚を別で注文しました。お肉や野菜はみんなから少しずつ取り分けて食べました。

2 日目、少し北上して鳥羽へ。ここでは鳥羽水族館に行きました。暑い日だったので水族館は快適かと思いきや、人、人、人。暑、暑、暑。大阪の海遊館と違って、一方通行で周回する作りになっていないので、とても混雑していました。アシカショーも満員で入れないくらいでした。

鳥羽水族館を出て、遊覧船乗り場へ。時間があれば周辺の離島に上陸する予定でしたが、その時間はなく、ぐるりと鳥羽湾を遊覧して終りました。遊覧と言えば聞こえはいいですが、台風 4 号が近づきつつあったこの日、結構な、波、波、波。屋上に出て風にあたっておかなければ、きっと船酔いしていたでしょう。あの船でビールを注文していたお客さんの気持ちは今でもわかりません。

帰りは鳥羽から近鉄電車で大阪へ。近鉄の「まわりゃんせ」で随分お得にあちこち行けました。上に書いた施設はどれも追加料金なしです（他にも提携している施設がまだまだあります）。

それにしても子ども連れの電車旅行はやっぱり疲れました。次は車で、今回行けなかったお伊勢さんにお詣りしたいです。