glut1 異常症患者会について

今日は glut1 異常症患者会についてです。

glut1 異常症 おさらい
まず、カンジの病気の glut1 異常症について改めて書きます。


glut1（グルットワン）異常症とは、正確にはグルコーストランスポーター１異常症と言います。赤血球や髄液中にあるグルコーストランスポーター１という酵素の働きが弱いため、脳に十分なブドウ糖を送ることができずに、てんかん発作や発達障害などさまざまな神経症状が出る病気です。

三大栄養素すべてをエネルギー源にできる身体とは違って、脳の主要なエネルギー源はブドウ糖と言われています。そのブドウ糖を十分に脳に送れない glut1 患者はケトン食療法をすることでケトン体をエネルギー源として脳に供給しています。

ケトン食療法とは、炭水化物（＝糖分）を減らして脂肪分を多くとる食事療法です。それにより体内の糖分を不足させ、脂肪を元にケトン体を作ります。糖分が十分にあると、このケトン体は発生しないので、糖分を極力とらないことが必要になります。

そういうわけで、カンジは糖尿病患者もびっくりの低糖質の食事を続けているのです。

glut1 異常症患者会
そうした glut1 患者が、日本には数十人います。2008年12月のエントリーで20数例と（自分で）書いているので、今はもう少し増えていると思われますが、正確な患者数はよくわかりません。Facebook 経由で知ったアメリカの glut1 患者会（こちら）のビデオでは世界で約 300 ケースと書かれていました（ビデオは YouTube でこちら）。


それほど症例の少ない病気なので、我が家では交流や情報交換をができる glut1 異常症患者会に参加しています。患者会とは言っても運営されている方々は、みなさん患者の親御さんですから、日々の仕事や忙しい食事の準備の合間をぬって患者会の活動をやられているわけです。特に食事は通常の食事とケトン食用の食事を準備することになるので並大抵のことではありません。いつも頭が下がる思いです。患者会のサイトはこちらです（このブログのサイドバーのリンクと同じ）。

http://blogs.yahoo.co.jp/glut1glut



その患者会では、２年に１度のペースで総会を実施しています。総会の翌年は少し規模の小さい交流会を実施しています。今年は総会の年になりますが、全国から一箇所に集まると言っても大変なので、今年は地域別交流会になりそうです。地域ごとの交流会でも、これまで全国の総会は遠くて行けなかった方も各地で集まれるといいですね。

リーフレット
昨年の交流会でいただいたのですが、患者会ではとてもわかりやすい、リーフレットを作成されています。こんなことを勝手に書いていいのかどうかわかりませんが、お近くの学校や幼稚園、人が集まる職場（やはり病院がベストでしょうか）に置いていただける方は、患者会に問い合わせますので、コメント欄でもメール（プロフィールページにあります）でもご連絡ください。


原因がわからない発作や症状がある方の中には、きっと多くの潜在的な glut1 患者がおられるのではないかと思います。glut1 異常症かも知れない方も、今お子さんが何の病気とも確定されずに悩まれている方も、結果的に glut1 異常症でなくてもいいので、多くの方に見てもらいたいなと思うリーフレットになっています。

カンジと大阪城とアクシデント

カンジの風邪もこじらせることなく収まり、次男ミッチーも無事に卒園式を迎えることができたその翌日（先週のことですが）、大阪城に行ってきました。大阪人の僕も初めて訪れた大阪城ですが、そこではちょっとしたアクシデントがありました。

さて、大阪城と言ってまず思い浮かぶのは豊臣秀吉ですが、現存する大阪城は徳川幕府によってごっそり作りなおされたようです。勝てば官軍と言いますか、豊臣側と思いきや徳川側という展開は２年半前に行った名古屋城と同じです。

想像以上に大きかった大阪城、写真は大手門の手前。ここでさっそく、僕が石畳にデジカメを落としてしまうという痛恨のアクシデントが発生！その後デジカメは「レンズを制御できません」という弱音を吐くばかりで仕事を放棄してしまいました。痛すぎる・・・。

仕方なく iPhone で写真を取りつつ城内へ。それにしても石垣のでかいことでかいこと！

（写真の方は本稿とは関係ありません）

しかし、かんちゃんも顔の大きさなら石垣に負けてはいません。

（ドーーン）

と、まあそうこうしているうちに天守閣に到着。

（多分、仮面ライダーメテオのポーズ）

天守閣をバックに記念撮影をしますが、このあとテンションの上がったカンジがヤッピーにちょっかいを出して走りまわって自爆！ベンチに顔面を激しく打ち付けたのでした！！

しばらく泣いて落ち着いたカンジを連れてみんなで天守閣に入りました。が、次第に顔の痛みが増し、疲れも見えてきたカンジ、一番上の展望階に上がるまではよかったのですが、そこから下まで僕がだっこして降りるはめに・・・。おかげで展示物もゆっくり見ることはできませんでしたが、ヤッピーとミッチーがお城や展示内容に興味を示していたので、もう少し大きくなるとお城見学もみんなで楽しめそうな気がしました。

次に、天守閣を抜けて京橋の方角（北東）にぐるりと回って梅林へ。梅は普段はぽつぽつと目にする程度なので、梅林と言える場所は初めてでした。甘酸っぱい香りが漂い、いろんな種類の梅が見事に咲いていました。

最後の休憩、うたた寝から起きたカンジはイカ焼きとウィンナーを食べてご機嫌を直して帰りました。お出かけにアクシデントはつきものですね。

（最後に秀吉とパチリ、左目下の傷跡が赤らむ）

風邪ひきカンジ

いつぶりなのかわからないくらい久しぶりにカンジが風邪をひいています。1年か1年半ぶりです。

ええ、まあ、このブログの更新も久しぶりですけれども。

カンジの風邪は１週間ほど前から続いているものの、幸いそれほどひどいものではなく、発熱も最初の数日はありましたが高熱というほどではありませんでした。

ひどいのは鼻づまりと痰のからみです。

寝しなは特に苦しそうで、ふとんに八つ当たりしたり、がばっと起き上がっておえおえとえづいたりしてます。寝苦しいから落ち着きたいがために指を吸いたくなるんだけど、指を吸うと鼻も詰まっているので余計に息苦しいというかわいそうなジレンマに陥っています（指吸いぐせもなかなかなおりません）。

カンジママが病院に連れて行きましたが glut 1 異常症は薬に含まれる大量の糖分はできれば避けたいので、糖分の少ない大人用の錠剤を砕いたものを処方してもらいました（かかりつけの小児科は病気のことを認知してもらっているので柔軟に対応してくれます）。

また、次男のミッチーが大事な卒園式を控えていて、必要以上には病院には行きたくない厳戒体制モードなので、ひとまず最初にもらった風邪薬で様子を見ています。

さらに、ミッチーにはうつらないようカンジとミッチーを別の部屋で寝かす万全の体制（幼稚園年長さんのママ様方は、みなさま体調管理にぴりぴりしているらしい）です。そのため寝かしつけでは僕もどちらかを見なければなりません。先日僕がヤッピーとミッチーを寝かしつけているとき、ミッチーがやたらとぐりぐり僕を蹴ってくるなあと思ったら、しもやけ気味の足がかゆかったらしく、僕のふとももにすりつけて足をかきかきしていただけでした。おれは壁か！

今回の風邪は長男ヤッピーから始まり、カンジと来て今はカンジママを襲いつつあります。この冬は流行のインフルエンザにもかからず、まずまず元気に過ごせて来たのでどうかこのままミッチーの卒園式までなにごともありませんように。

カンジの仮面ライダーごっこ

ひとつ前のエントリーは当初この動画を載せようと思ってたのですが、思いのほか近況報告が長くなってしまったので別立てにしました。

久しぶりのカンジの動画です。以前アップしたベイブレードで遊ぶ動画（よろしければこちら）が１歳８ヶ月のときなので約２年前のものです。カンジも大きくなりました・・・。

ところで、このベイブレード動画の再生回数が実は２万８千などという数字になっていまして、このブログのアクセスカウンターの１万８千をも軽く上回っていて、おもちゃパワーはすごいなと思いました。コメントも海外から多くもらったりしてたのですが、どうしたらいいのかよくわからないまま youtube のコメント欄は放置することにしました（このブログのカウンターもつけたり外したりしたのでどれくらい正確なのかよくわかりませんが）。

さて、今のカンジは戦いごっこが大好きです。へんしん！

師走のカンジ

今年も早、１２月に入りました。

今頃になってようやく街の木々が赤づきはじめて変な感じです。
これで今年の冬は寒いというのですから、寒暖差に負けて風邪が流行したりするかも知れません。あーやだやだ。

さて、季刊誌なみの更新ペースの当ブログですが、秋をすっ飛ばして夏以来の更新になります（反省）。

それで最近のカンジですが、元気です。すこぶる元気です。

ただいま３歳７ヶ月で、最近はトイレトレーニングに励んでます。
わりと自分で言えるようになってきたのですが、お兄ちゃんたちと違って、「小」より先に「大」はほぼ完璧に言えるようになりました。助かります、マジ助かります。ここまで来たら「小」をマスターするのも時間の問題でしょう。ただ、カンジはまだミルク（ケトンフォーミュラ）を飲んでいるせいか、回数が多いんですよね。上の子たちと同じペースでトイレに行かせてもオムツでしてることが多いです。

ミルクについて、主治医の先生からは飲める間はずっと飲むように言われています。ただ年齢も年齢なので、少し前にコップで飲む練習をしていましたが、無理でした。コップでは味がよくわかるからなんでしょうか、がんばって飲んでくれていましたが長く続きませんでした。それで、今もまだ哺乳瓶なんです。もうね、哺乳瓶の乳首がぱかぁっと割れてるんですけど、今更新しいものに替えてもカンジの飲むペースに乳首の放水量（と言うかなんと言うか）がおいつかないことは目に見えているので、割れた乳首のままぐびぐび飲んでくれているのでそれでよしとしてます。調乳ポットも長男よりさらに上の従兄弟の子のときから使ってる代物なので、ポットのふたのプラスチック部分もところどころ石のようにぽろぽろしてきてこちらはさすがにお役ご免で引退してもらおうかと考えています。ミルクを飲むペースもまだ１日４回で、朝・昼・夜（寝る前）・夜中（１２時前後）です。夜中はオムツを替えて哺乳瓶をもたせたら、寝ながら飲んでくれます。量は 100〜150cc でまちまちです。それでこの夜中のミルクなんですが、飲み終わったときにカンジが寝ながらちっちゃい声で「おやすみ」って言うんです、かわいいんです、すいません（←親バカ）。

さて、言葉数も順調に増えてきていまして、数々の罵詈雑言を披露してくれています。この辺、さすが三男です。先日も、嫁がカンジのことをじーっと見ていますと、あどけない口調で「なにみてんねん」と言ってました。「アホか」とか「ほりだすぞ（外に放り出すぞ）」などとよく言います。暴言は置いておいて、普段の言葉は日頃接していない人には聞き取りにくいかも知れませんが、特に目立って遅いわけでもなさそうです。長男のヤッピーなんて、これくらいのときはもっとしゃべっていなかったと思います（確か「あ」とか「ん」で会話が成立してたな）。

そのカンジも来年から幼稚園（年少）に入ります。初の集団生活と未知のお弁当生活、三人兄弟の中で一番やんちゃなカンジですが、さてどうなることやら。

glut1 異常症患者会第二回総会に行ってきた

8/6（土）、京都で gult1 異常症患者会が開催されました。
２年に一度の総会で２回目となる今回も、顧問の先生方や講演いただいたゲストの方々が参加されて色々なお話をお聞きすることができました。

参加された患者さんは１０名ほどで、遠くは千葉、東京から来られていました。総会の間、患者さんたちは会場施設（京都市障害者スポーツセンター）の一階の運動室でボランティアの学生さんたちと遊んでもらっていました（カンジは途中で戻ってきましたが）。

さて今回は総会で教えてもらったケトン食に役立つ食品をご紹介します。

まずはこちら。総会前の昼食会で患者さんたちが食べたお弁当（ピンぼけですいません）。患者会の方が施設の食堂の方と交渉された、炭水化物を抑えた特注ケトン食弁当です。
しかもこのパンは、会の方が鳥越製粉の粉を使ってホームベーカリーで焼いて来ていただけました。
カンジもばくばくいただきました！

そしてこちらは、ケトン食普及会の中蔦さんが探して来られたケトン食用飲料。韓国ナムヤン社のその名もケトニア。
バナナジュースを飲んだことのないカンジが、誰かの言葉を聞いたのか、「バナナジュースみたいやなあ」と言ってました。ケトン比は４：１（！）ですが、豆乳ジュースみたいな味で普通においしくいただきました。
ただ、市販ルートが確率されていなくて輸入で取り寄せるとなると結構割高になるところがネックではあります。

続いては断糖倶楽部の健康ふすまパンです。初めて食べましたが、ふすまパン独特の味がしないことに驚きました。

それからこちらは低糖工房の糖類ゼロクッキー。まだカンジにはあまりこういう焼き菓子系のお菓子は食べさせていなかったけど、兄弟が食べているのと似たものを食べられるのはきっとうれしいんじゃないかと思います。

結局、最初から最後まで一番食べていたのは間違いなくカンジでした。総会の間もコカコーラ Zero をぐびぐび飲みつつ、総会終了後も試食品のあれこれを食していました。カンジにはちょっとしたグルメ京都旅行だったかも知れません。

そして最後はこちら。食べ物じゃなくて文集です。

ここには各患者ご家族それぞれの悩みや経験が書かれています。うちのカンジはまだ小さいので社会生活の経験がそれほどありませんが、これから進学し、成長していく中で直面するであろうことが一杯詰まってます。こういう経験談というのは本当に助かりますね。

今回も役員、関係者のみなさま、ありがとうございました。

ゲゲゲのカンジ

家の中ではいつの間にか、カンジは「かんちゃん」ではなく「カンジ」と呼ばれるようになっていました。それもこれもカンジの末っ子ぶりが原因です。わがままを言ったり、お兄ちゃんにちょっかいを出したりするので、ヤッピーもミッチーも気づけばかんちゃんと呼ばなくなっていました。

そんなカンジが、ずうっと好きなのが『ゲゲゲの鬼太郎』です。鬼太郎ファン歴はかれこれ１年以上が経ちます。「怖いもの見たさ」という感覚はいつから生まれてくるのでしょうか。カンジが鬼太郎に魅せられるのは、ちょうどそんな「怖いけど見たい」という気持ちのようです。

←鬼太郎の本を恐る恐るめくるカンジ・・・

鬼太郎の本を見せていても、最初は「こわないで（怖くないで）、こわないで・・・」といいながら本のページをめくっているのに、すぐに「こわい、こわい」と言い出します。そのくせ、鬼太郎の本は何度も見たがります。

ヤッピーは最初から怖いのであまり見ようともしません。実はヤッピーは「こびとづかん」のこびとでさえかなり苦手です。ミッチーも妖怪は少し怖いようですがカンジほど怖いもの好きというわけではなさそうです。妖怪ひとつとっても反応が３人バラバラでおもしろいです。

さらにカンジは本だけでなく、iPhone にいれている主題歌も聞かせろとせがみますし、iPhone アプリの『妖怪図鑑』も大好きなのです。この『妖怪図鑑』アプリはとてもすばらしく、絵柄は妖怪本にあるのと同じなのですが、なんと効果音もついています。効果音を超えて、妖怪の声も入っているものもあります！

その『妖怪図鑑』の中でも、カンジが最も恐れる妖怪をご紹介しましょう。駄々をこねるときや寝かしつけでなかなか寝ないときなんかは、この「ダキ」が来るよと言って言う事を聞かせます。それが、こちらです↓。

うわー、気持ち悪いです。大きさもよくわかりません！でかいことは間違いなさそうです。おめめも黄色いです。そら怖いです。解説によると佐賀の妖怪です。九州のみなさん、気をつけましょう。

では、最後はカンジお気に入りの鬼太郎の主題歌でお別れです（なぜかこの Live バージョンが好きなようです）。
今晩は、少し寝過ごしやすくなるかも知れません・・・。

遺伝子検査、その結果

カンジの遺伝子検査の結果が出ました。結果は、実は早々に出ていたのですが（検査の１ヶ月後の４月末には出ていました）、なかなかブログのサボり癖がぬけず更新できませんでした。

それで検査結果は

Exton3 に、点突然変異が見つかりました。

と。つまり、カンジは glut1 異常症、確定です。

・・・はい、まあ特にナニということもないのですが、病気の原因が特定したという安心感を最初に感じました。ただ、順調な成長ぶりから、病気じゃない可能性にもほんの少しは期待していましたから、やっぱり病気だったのかという落胆も少しはありました。
ま、それも２ヶ月前の話で、今もこれまで通りのケトン食の日々を過ごしています。

さて、遺伝子検査の話に戻ります。参考までに上の検査結果の続きを書きます。

蛋白質に翻訳される遺伝子配列の 271 番目の G が T に変化

この遺伝子変異により SLC2A1 タンパク質のアミノ酸に変化があります。

（91 番目のアミノ酸グリシンがアミノ酸システインに変化）

この変異により正常な SLC2A1(*) タンパク質が産生されず、GLUT1 異常症の症状があらわれていると考えられます。

（* 今気づきましたが、病院でもらった資料には SLC12A1 と書いていますが、インターネットで検索すると、 SLC2A1 = GLUT1［グルコーストランスポーター１］、という情報が多く出てくるので、SLC2A1が正しいのだと思います・・・。って、そういうとこ間違えるなよって感じですけど。）

完ぺきではないグルコーストランスポーター１を内に秘めるカンジは現在３歳２ヶ月です。今は、次男ミッチーから始まり３兄弟が全敗した手足口病の発疹に悩まされています。先週、ミッチーから発熱してカンジにもうつりました。熱はみんな数日のうちに治まりましたが、３人の中で一番ひどく発疹が出ているのがカンジです。水ぼうそうみたいです。治りが遅かったりするんでしょうか。元気なんですけどね。

遺伝子検査の結果を聞いて２ヶ月あまり。特にこれまでと変わらない生活を送っています。

初めての遺伝子検査

すっかりブログのさぼり癖がついてしまいましたが、これは書いておかなければなりません。

カンジが、初めての遺伝子検査をすることになりました。

これまで、同じ病気をもつ患者の親御さんから聞いたお話では、結果が出るまでに何年かかかりそうな印象を受けたので、そんなに簡単に受けられるものじゃないんだろうな、という程度の認識でしたが、突然、定期診察の数日前に主治医から連絡を受け、まずは説明を聞いて判断して欲しいと言われました。

定期診察のその日（2/28）は、栄養指導、主治医の診察があり、そのあとに遺伝子科の先生から遺伝子検査の説明を受けました（母子センターに「遺伝子科」というのがあるのは初めて知りました）。

まず問診をして病歴や現在の状況、食事療法をお話し、遺伝子診断カウンセラーの方からもお話を聞きました。

遺伝子科の先生もおっしゃっていましたが、glut1 異常症は先天性の代謝異常で、遺伝子の突然変異が原因だそうです。また、glut1 遺伝子がどれかということはわかっていて、その DNA の並びを見れば異常があるかどうかがわかります。さらに、検査結果は４月末には出るので、５月の定期診察には伝えることができるだろう、とのこと。

早っ！！と思いましたがさすがにそんなにストレートに反応するわけにもいかず、神妙な面持ちでその後のお話を聞き、ためらうことなく検査同意書にサインして、そのあとすぐに採血しました。

採血エリアには僕は同行せず（人の血に弱かったりする・・・）、カンジママが付き添い、号泣するカンジとともにすぐに戻ってきて、その日の診察メニューがすべて終りました。

現在、カンジは２歳１０ヶ月、遺伝子検査が出る頃には３歳です。
他の患者の方々と比べると、順調と言えるのか症状が軽いと言えるのか、この成長ぶり。もしくは、幼く、脳が使うエネルギーが少ないためにそれほど症状が出ていないだけなのか？ケトン食療法を初めてぴたりと止まった発作。以前から居心地悪く思っていた疑問。本当に この子は glut1 異常症なのか？

この検査結果で、その答えがわかります。
でも、もう２年も（半信半疑とは言え） glut1 異常症だと思ってきたので、そう確定診断されればこれまで通り家族みんなでがんばるだけです。
逆に、glut1 異常症でないとしたら最初に出ていた発作は何なのか？ケトン食療法は続けるかどうか？やめると発作が再発するのか？など、色々と不安なことが出てきます。

ひとまず今は検査結果を待ちます。

↓診察前、ちょっとナーバスなカンジ。

カンジの血中ケトン体推移グラフ

いつも書いているような気がしますが、かんちゃんは元気です。とびっきり元気です。

かんちゃんの定期検診は、月１回の主治医の問診と、２ヶ月に１回の栄養指導です。
その定期検診で約３ヶ月に１度、血液検査があります。その血液検査の結果を主治医からもらってきました。
以前も一度グラフにしましたが（2009/6/16）、久しぶりに更新してみました。

ざっくりしたグラフで見にくいですが、僕もおさらいしながらご説明を。できればリンク先の本物のグラフもご覧ください。

まず数値は、血中の総ケトン体を表します。単位はμM/L（マイクロモル/リットル）。
総ケトン体とは、アセトン、アセト酢酸（AcAc）、β-ヒドロキシ酸（3-0HB）の合計です。主治医からはアセト酢酸とβ-ヒドロキシ酸、総ケトン体の数値をもらいましたが、もうなんのことだかさっぱりなので、総ケトン体だけのグラフにしました。
期間は、ケトン食療法の開始（2008年11月）から 2010年6月までです。

ケトン体の一般の人の基準値は 26 ～ 122 μM/L だそうです（下記参照）ので、ケトン体が出ていることは間違いありません。主治医によると、ケトン食療法をしていて効果があるとされる目安のケトン体の数値が、3,000 ～ 5,000 なので問題ないでしょうとのことでした。

グラフでもっとも高いところは、以前も書きましたが、腸風邪をひいて下痢・嘔吐をしていた 2009年3月で、総ケトン体は 10,238 です。それからなだらかに下降して、今年の２月に 6,560 まで上がって、最後（６月）で 4,480 です。

かんちゃんは現在２歳半です。最近は食事の内容もそれほど変化はないので、２月の数値上昇は風邪でも引いてたんでしょうか、よくわかりません。ミルクもまだケトンフォーミュラを続けています。ストローマグでは飲まなかったので今も哺乳瓶です。

言葉も９月ぐらいから少しずつ増えてきました。
他の子と比べると言葉が少し遅いとは言え、目立って運動能力に問題があるわけでもなく、発作があるわけでも、寝起きにぐったりするわけでもなく（ケトン体が足りないとぐったりしやすい）、本当にこの子は病気なんだろうか？
それとも、それらはこれから起こることなんだろうか？
もしくは、ケトン食療法が想像以上に有効な治療法で、ケトン体で脳へのエネルギー供給が足りてるんだろうか？
いつかもう一度、髄液の検査をしてみたいと思っています。

▽ ドクター江部の糖尿病徒然日記